【TOPick診症室】30多歲女患三期乳癌　揭兩位妹妹同BRCA基因變異

乳癌是本港10大癌症之一，2019年錄得4,793宗新症，位列發病率第3高的癌症，不容輕視。適逢10月為國際乳癌關注月，TOPick診症室邀請了臨床腫瘤科專科醫生潘智文接受訪問，講解乳癌成因和高危因素，並分享比傳統乳癌類型更為險惡的「三陰性乳癌」治療方案。

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潘智文醫生指出，本港乳癌有年輕化迹象，患者的中位病發率維持在大約60歲左右，而45歲或以下的病人卻愈來愈多，潘醫生遇過最年輕的患者年僅28歲。

乳癌成因眾多，基本上分為環境因素及基因因素。在環境因素方面，高脂肪高紅肉、低纖維飲食、缺乏運動、煙酒過多等生活飲食習慣，都是乳癌誘因。此外，有些市民服用避孕丸或荷爾蒙補充劑，也可能會增加罹癌風險。

而在基因因素方面，兩個或以上的姊妹或近親患有乳癌，可能就屬遺傳因素。潘醫生指出，乳癌方面有BRCA 1及BRCA 2的遺傳基因，倘若身體帶有這種遺傳基因，患上乳癌的機會可接近7成。

3姊妹BRCA基因變異

潘醫生在臨床上曾遇過一位30多歲患者，她一發現病情時已發展至第3期，腫瘤約有4、5厘米大小，並已有淋巴轉移。由於患者較年輕，即使起初摸到硬塊，她都沒有想過是癌症，亦因此令她延醫。

該名患者確診的是「三陰性腫瘤」，在發現患病後積極接受治療，包括化療、電療及手術，目前健康狀況良好，病情已受控制。患者並接受了基因測試，結果在她的基因圖譜中發現帶有BRCA 1遺傳基因。

患者的姊妹及近親在接受檢查後，同樣發現她的兩個妹妹都有BRCA基因變異，約3年後她的其中一個妹妹更確診乳癌，所幸發現時屬早期。因此潘醫生亦表示：

發現基因變異不是禍，還能幫助家人早些去發現乳癌，從而提升治癒率。

潘醫生表示，「三陰性乳癌」亦即非荷爾蒙陽性、非HER 2型的乳癌，傳統來說比較惡性，擴散性及生長速度相對較快，患者年齡也較年輕。

免疫治療可應用在早期乳癌

乳癌患者因應病情發展至不同期數，也有不同的治療方案。以「三陰性乳癌」患者為例，如果腫瘤並非第一期，可能已有淋巴轉移或比較大，就會在手術之前做前驅性治療，如化療及免疫治療，務求縮小腫瘤再去做手術，令手術範圍變變小，有數據亦顯示，可延長無惡化存活期。

而免疫治療現時運用的層面，都囊括了一些早期乳癌及擴散性乳癌。透過化療及免疫治療縮小腫瘤再做手術，目的是希望能保存乳房，不用全面切除。

▲ 臨床腫瘤科專科醫生潘智文。（越玲瓏攝）

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記者：陳昊淋